Target enrichment panely s hybridizačním zachycením

Target enrichment je technologie, která umožňuje selektivní sekvenování vybraných oblastí genomu, často oblastí, ve kterých se nacházejí klinicky relevantní nukleotidové polymorfismy (mutace). Oprotí celogenomovému sekvenování je časově a finančně mnohem úspornější.

V této sekci Vám představujeme produkty od jihokorejské firmy Celemics, která vyvinula a vyrábí víc než 1000 target enrichment panelů na základě technologie hybridizačního zachycení. Na rozdíl od amplikonového sekvenování slouží hybridzačné zachycení k detekci znamých i neznamých variant pocházejících ze vzdálených genomových oblastí. Panely mohou obsahovat od několika genů až po všechny kódující geny v genomu (celoexomové sekvenování) a slouží k detekci genových variant asociovaných s nejrůznějšími onemocněními a poruchami. Dokáže také přesně analyzovat všechny typy mutací, jako SNV, InDel, CNV. Celemics nabízí kompletní klientskou podporu včetně testování a rebalancování hybridizačních sond. A oproti konkurenci maji lepší pokrytí v oblastech genomu bohatých na GC a úsecích se zvýšenou homologii. Target enrichment panely od Celemicsu  jsou kompatibilní se vzorky s nízkou kvalitou a/nebo malým množství vstupní DNA (FFPE a cfDNA). Je možnost navrhnout vlastní panel z vlastního seznamu genů. Panely Celemics mohou obsahovat obojí UMI a UDI a jsou kompatibilní s většinou sekvenačních platform a automatizovanou přípravou NGS knihoven. Taktéž, Celemics poskytuje bioinformatický servis a sekvenační data mohou byt nahrané na kompletně EU-GDPR serveru, kde budou zpracované bioinformatickým týmem Celemics.

Target enrichment se využívá v následujících oblastech: 

Celoexomové sekvenování - WES

• Díky cílové velikosti 37 Mb obsáhne Celemics WES Panel všechny klinicky relevantní cílové oblasti, které pokrývají hlavní konkurenční WES panely na trhu. Součástí řešení Celemics je i bioinformatická podpora (FASTQ to Clinical Interpretation Support). Samozřejmostí je i doplňková služba Gene Add-On, která v případě zájmu umožňuje přidat spike-in mtDNA nebo nekódující oblasti.
  
  
  

 Onkologická diagnostika

• Rakovina prsu/ovaria - BRCA 1/2 Panel 
• Hereditární nádorový syndrom - OncoRisk Panel (hereditary cancer panel)
• Somatické mutace - CancerScreen Panel (somatic cancer-related genes)
• Tekuté biopsie - cirkulující nádorová DNA (nádory plic, kolorekta, prsu) - ctDNA Panel

Diagnostika dědičných chorob a poruch metabolismu

• G-Mendeliome klinický exom - přes 7000 genů, které jsou spojeny s různými dědičnými nemocemi včetně cystické fibrózy, nefropatii, neurodegenerativních poruch, kardiomyopatií atd.
• G-Mendeliome specifický panel - vhodnější pro menší sekvenační platformy
  
  

Farmakogenomika

• PharmacoScreen panel - sledování variant zodpovědných za úspěch terapií při epilepsii
  

Sekvenování mitochondriální DNA

• Sekvenování mitochondriální DNA, které se používá ve výzkumu nádorů, poruch metabolismu a neurologických onemocnění spojených s mtDNA - Mitochondrial DNA Sequencing Panel

 Sekvenování RNA

• Vhodné zejména pro studium genové exprese a přestaveb struktury RNA - Targeted RNA Sequencing Panel

Sekvenování metylací DNA

• Sledování epigenetických modifikací DNA (methylací cytosinu) - Methyl-seq panel

Genotypování virů

• Comprehensive respiratory virus panel -  pro genotypování pomocí NGS více než 30 respiračních virů a jejich variant (např. adenoviry, bocaviry, koronaviry, parainfluenza viry, rhinoviry, enteroviry atd.)
• Panel pro identifikaci a genotypování viru afrického moru prasat - African Swine Fever Virus Panel