Target enrichment je technologie, která umožňuje selektivní sekvenování vybraných oblastí genomu, často oblastí, ve kterých se nacházejí klinicky relevantní nukleotidové polymorfismy (mutace). Oprotí celogenomovému sekvenování je časově a finančně mnohem úspornější.
V této sekci Vám představujeme produkty od jihokorejské firmy Celemics, která vyvinula a vyrábí víc než 1000 target enrichment panelů na základě technologie hybridizačního zachycení. Na rozdíl od amplikonového sekvenování slouží hybridzačné zachycení k detekci znamých i neznamých variant pocházejících ze vzdálených genomových oblastí. Panely mohou obsahovat od několika genů až po všechny kódující geny v genomu (celoexomové sekvenování) a slouží k detekci genových variant asociovaných s nejrůznějšími onemocněními a poruchami. Dokáže také přesně analyzovat všechny typy mutací, jako SNV, InDel, CNV. Celemics nabízí kompletní klientskou podporu včetně testování a rebalancování hybridizačních sond. A oproti konkurenci maji lepší pokrytí v oblastech genomu bohatých na GC a úsecích se zvýšenou homologii. Target enrichment panely od Celemicsu jsou kompatibilní se vzorky s nízkou kvalitou a/nebo malým množství vstupní DNA (FFPE a cfDNA). Je možnost navrhnout vlastní panel z vlastního seznamu genů. Panely Celemics mohou obsahovat obojí UMI a UDI a jsou kompatibilní s většinou sekvenačních platform a automatizovanou přípravou NGS knihoven. Taktéž, Celemics poskytuje bioinformatický servis a sekvenační data mohou byt nahrané na kompletně EU-GDPR serveru, kde budou zpracované bioinformatickým týmem Celemics.
Target enrichment se využívá v následujících oblastech:
Target enrichment je technologie, která umožňuje selektivní sekvenování vybraných oblastí genomu, často oblastí, ve kterých se nacházejí klinicky relevantní nukleotidové polymorfismy (mutace). Oprotí celogenomovému sekvenování je časově a finančně mnohem úspornější.
V této sekci Vám představujeme produkty od jihokorejské firmy Celemics, která vyvinula a vyrábí víc než 1000 target enrichment panelů na základě technologie hybridizačního zachycení. Na rozdíl od amplikonového sekvenování slouží hybridzačné zachycení k detekci znamých i neznamých variant pocházejících ze vzdálených genomových oblastí. Panely mohou obsahovat od několika genů až po všechny kódující geny v genomu (celoexomové sekvenování) a slouží k detekci genových variant asociovaných s nejrůznějšími onemocněními a poruchami. Dokáže také přesně analyzovat všechny typy mutací, jako SNV, InDel, CNV. Celemics nabízí kompletní klientskou podporu včetně testování a rebalancování hybridizačních sond. A oproti konkurenci maji lepší pokrytí v oblastech genomu bohatých na GC a úsecích se zvýšenou homologii. Target enrichment panely od Celemicsu jsou kompatibilní se vzorky s nízkou kvalitou a/nebo malým množství vstupní DNA (FFPE a cfDNA). Je možnost navrhnout vlastní panel z vlastního seznamu genů. Panely Celemics mohou obsahovat obojí UMI a UDI a jsou kompatibilní s většinou sekvenačních platform a automatizovanou přípravou NGS knihoven. Taktéž, Celemics poskytuje bioinformatický servis a sekvenační data mohou byt nahrané na kompletně EU-GDPR serveru, kde budou zpracované bioinformatickým týmem Celemics.
Target enrichment se využívá v následujících oblastech: